NEOPLASIE RARE: IL 21 GIUGNO GIORNATA DI LOTTA

Nell’ultimo anno e mezzo la pandemia da Sars-Cov-19 ha reso più complicato il supporto aipazienti, ma è fondamentale garantire la sicurezza delle cure e l’accesso al piano vaccinale peri pazienti, i caregiver e i familiari.“I pazienti ematologici che contraggono l’infezione rischianomolto, sia per le conseguenze dirette del virus sia per la mortalità, più alta (5-6% in più) rispettoalla popolazione sana e ad altre categorie di malati–informa Amadori-.-Ma l’ematologiaitaliana, a differenza di altre specializzazioni, non ne ha risentito troppo: i trattamenti sonoproseguiti come anche le cure adalta complessità come le Car-T, i trapianti. E poi tutto ilgrande lavoro e sostegno degli oltre 15.000 volontari AIL che sono sempre stati al fianco deipazienti e dei loro familiari”.In Italiasono circa 2.000lepersone con una diagnosi di forma franca di mielofibrosi,caratterizzata da sintomi generici quali: stanchezza ingiustificata, perdita di peso senza unmotivo chiaro e sintomi addominali dovutiall’aumento del volume della milza(splenomegalia).“La ricerca ha consentito di fare progressi notevoli in vari ambiti: l’aumentodella consapevolezza della malattia, il miglioramento degli approcci diagnostici utilizzando lescoperte delle mutazioni di geni (quali JAK2, MPL e CARL, e molti altri) e lo sviluppo di modelli dirischio che permettono di identificare i casipiù gravi che richiedono il trapianto di cellulestaminali–chiarisceAlessandro Maria Vannucchi,Professore di EmatologiaUniversità diFirenze, Direttore SOD Ematologia dell’Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi eResponsabile CRIMM Centro Ricerca eInnovazione delle Malattie Mieloproliferative-.Sonostate proprio le scoperte di geni associati alla malattia a favorire lo sviluppo di farmaci, gliinibitori di JAK2 di cui capostipite è ruxolitinib, ed un secondo farmaco, fedratinib, è statoapprovatodi recente. Queste terapie si sono dimostrate capaci di ridurre,fino a normalizzare,ilvolume della milza e arrivare alla regressione totale dei sintomi; la qualità di vita è miglioratagrandementee si iniziano ad avere evidenze scientifiche solide anche sull’impatto favorevolesull’allungamento della vita”.La leucemia mieloide cronica è indubbiamente un tipo neoplasia in cui la moderna onco-ematologia ha ottenuto i migliori risultati terapeutici e di qualità della vita, e questo èavvenuto grazie allascoperta degli inibitori tirosin-chinasi (TKI).“Per la leucemia mieloidecronica (LMC) negli anni 2009-2010 fu possibile dimostrare che i pazienti che avevano unamiglior risposta, livelli minimi di malattia residuae se questa fosse perdurata alcuni anni,sarebbe stato possibile interrompere l’assunzione del farmaco senza che ricomparisse lamalattia–informaFabrizio Pane,Professore Ordinario di Ematologia e Direttore U.O. diEmatologia e Trapianti A.O.U. Federico II di Napoli-.Facendo diventare la guarigione operativa(Operational cure) l’obiettivo del trattamento per un elevato numero di pazienti.Tuttavia,rimaneva circa il 20% dei pazienti per cui la risposta non era soddisfacente.–E continua Pane-oggi, un nuovoTKI, asciminib, grazie a un innovativo meccanismo d’azione e a una strutturadiversa è in grado di essere efficace su mutazioni diverse o che possono sfuggire ai TKI di prima,seconda o terza generazione. Il farmaco ha mostrato un’efficacia quasi doppia rispetto a un TKIstandard, bosutinib, in pazienti resistenti o intolleranti ai TKI, già trattati in precedenza conalmeno due TKI, il tutto con un profilo di sicurezza molto favorevole”.Policitemia vera e trombocitemia essenzialesono malattie tumoralidelle cellule staminali chevengono colpite da una mutazione genetica che genera un eccesso di proliferazione cellulare:livelli molto alti globuli rossi, globuli bianchi e piastrine.Solo in circa il 20% dei casisiverificano problemi di trombosi siaarteriose che venose, soprattutto nella policitemia vera,ictus, infarto del miocardio, trombosi nelle arterie periferiche.“La terapia della trombocitemiaessenziale e della policitemia vera deve tener conto dei fattori di rischio vascolari che ciascunpaziente può documentare–informaTiziano Barbui, Primario Emerito di Ematologia clinica eDirettore scientificodiFROM–Fondazione per la Ricerca Ospedale di Bergamo-.Ladefinizionedirischiosibasasu“score”siaperlatrombocitemiaessenzialecheperlapolicitemiaveraacuicontribuisceinmanieraimportantelageneticadiquestemalattie(mutazionidiJAK2,CALReMPL).DiversoèilrischiodiunpazientecontrombocitemiaessenzialechenonhalamutazionediJAK2rispettoachiinvecelaha.OppureseèmutatoperlacalreticolinaoperMPL.Ifarmaciperilcontrollodellaaumentataproliferazionedellecelluleprogenitricimidollarisonosostanzialmentetre:lostandardèidrossiurea,inuovifarmacisonointerferoneeJAK2inibitori.–EcontinuaBarbui-oggi,questiultiminontrovanoindicazionenellatrombocitemiaessenziale(salvocasieccezionali),masoloneicasidipolicitemiaverachehannomostratoresistenzaall’idrossiurea.L’interferone,attualmente,èoggettodinumerosistudieimpiegatoneipiùgiovani,inetàfertileoingravidanza.Laricercainquestemalattieèmoltoattivaanchepermeritodinumerosigruppiitaliani”.Nella prima fase della pandemia molti dei centri ematologici italiani hanno subito degliimportanti cambiamenti, riducendosensibilmenteil numero delle prime visite e dei successivimonitoraggi. Ma poi, le visite dei pazienti in trattamento sono state riprogrammate anche conintervalli più brevi tral’una e l’altra. Inoltre, c’è stato ungrande utilizzo della tecnologia:e-mail, WhatsApp, video chiamate. Questi strumenti sono stati molto utili per i pazienti già intrattamento e con una malattia stabile, mentre non sono stati usati con coloro che iniziavanola terapia o in trattamento coninibitori di JAK2.“Durante la prima fase della pandemia sonostati raccolti dati per valutare il management dei pazienti con MPN–informaMassimo BrecciaDirigente medico Responsabile UOSEmatologia Policlinico Umberto IUniversità SapienzadiRoma-.L’analisi molecolare per la ricerca delle mutazioni driver è avvenuta in più del 90% deipazienti e solo il 14% dei clinici ha posticipato l’esecuzione dell’analisi del midollo. Per lapolicitemia vera, più del 30% dei clinici italiani ha eseguito flebotomiesolo se l’ematocrito erasuperiore a 48% invece che a 45%,come raccomandato. L’idrossiurea è stata iniziatageneralmente senza problemi, mentre l’inizio di terapie come interferone e ruxolitinib, inibitoredi JAK2,in molti casiè stato posticipato. La gran parte dei clinici ha posticipato le visite aipazienti affetti da trombocitemia e policitemia, ma non ai malati di mielofibrosi”.InEmatologiai grandi progressi negli ultimi 20 anni sono stati raggiunti grazie alla messa apunto dei farmaci mirati.La ricerca condotta per anni ha permesso di scoprire le mutazionigenetiche proprie della cellula che causava la malattia e queste scoperte,in alcuni casicomela leucemia mieloide cronica,ne hanno cambiato la storia.“Sono farmaci che derivano da annidi ricerca che hanno permesso di scoprire mutazionigenetiche proprie della cellula malata che causava la malattia–chiarisceMarco Vignetti,Presidente Fondazione GIMEMAFranco Mandellie Vice Presidente Nazionale AIL.-Alcunecellule del sangue nell’attività di moltiplicazione fanno un errore che non viene riconosciuto intempo ed eliminato. La ricerca ha individuato la mutazione e iniziato a creare dei farmaci checolpissero solo la mutazione, risparmiando le altre cellule. Questo ha portato a grandi risultati,uno per tutti è la terapia per la leucemia mieloide cronica (LMC). Oggi la LMC è consideratacurabile, con una buona qualità di vita e con una durata paragonabile a quella di una personasana.–E continua-seppur con minori risultati anche nella trombocitemia essenziale e nellapolicitemia vera sono stati messi a punto farmaci “target”, che vengono utilizzati a esempio perridurre le dimensioni della milza. Non sono risolutivi, ma possono essere di grande aiuto nelcaso si renda necessario il trapianto allogenico, in quanto il paziente è in condizioni nettamentemigliori per poterlo affrontare”.Come ogni anno,in occasione della GiornataNazionale per la lotta contro leucemie, linfomi emieloma,alcuni tra i più illustri ematologi italiani saranno a disposizione di chi ne ha bisognoper fornire risposte e consigli alNUMERO VERDE AIL–PROBLEMI EMATOLOGICI800226524dalle ore 8alle ore 20di lunedì 21 giugno.Tutte le informazioni sulle iniziative e gli incontri promossi dalle sezioniprovincialiAIL inoccasione della GiornataNazionale per la lotta contro leucemie, linfomi e mielomasonodisponibili sul sitowww.ail.it.Le iniziative saranno realizzate grazieall’impegno delle82sezioni provinciali AIL e alla dedizione degli oltre 15.000 volontari.